Cukrzyca monogenowa t. Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi odkryli pierwsze takie przypadki w Polsce

Co 11 Polak choruje na cukrzycę, a liczba zachorowań na całym świecie gwałtownie rośnie, również wśród dzieci i młodzieży. Istnieją takie odmiany choroby, o których naukowcy i lekarze wciąż niewiele wiedzą. Jedną z nich jest cukrzyca monogenowa. Badania w tym zakresie prowadzi zespół z Zakładu Biostatystyki i Medycyny Translacyjnej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Uczestniczka programu, lek. Beata Małachowska, próbuje wyjaśnić, dlaczego i w jaki sposób mutacja w genie doprowadza do zaburzeń.

Cukrzyca – niezakaźna epidemia

Cukrzyca to przewlekła i nieuleczalna choroba, jedna z najczęściej występujących, należąca do grupy chorób cywilizacyjnych. Liczba zachorowań na cukrzycę gwałtownie wzrasta i to we wszystkich kategoriach wiekowych, również wśród dzieci. Według danych, w 2017 roku odnotowano 425 milionów dorosłych chorych na cukrzycę[1]. Światowa Organizacja Zdrowia zapowiada, że do 2030 roku cukrzyca będzie siódmą najczęstszą przyczyną zgonów na świecie[2]. W Polsce liczba osób, które obecnie muszą zmagać się z tą chorobą, wynosi około 3,5 miliona, z czego 1/3 o tym nie wie[3].

Powikłania choroby - m.in. utrata wzroku, zawał serca, udar mózgu, niewydolność nerek czy też amputacja kończyn - są niezwykle dotkliwe i prowadzą zarówno do pogorszenia jakości jak i do skrócenia długości życia. Powikłania niejednokrotnie prowadzą do niezdolności do pracy, a także do wyłączenia z życia społecznego. Wyróżnia się różne odmiany cukrzycy. Poza najbardziej znanymi typami 1 i 2, pozostałe przypadki (5%) to m. in. cukrzyce monogenowe zwane inaczej MODY (ang. maturity onset diabetes of the young).

Odmiana cukrzycy nieznana do tej pory w Polsce

Cukrzyca o podłożu monogenowym to niezwykle rzadka, genetyczna postać cukrzycy spowodowana zmianą w obrębie pojedynczego genu. Jedną z jej odmiana jest HNF1B­-MODY (MODY spowodowana mutacją w genie HNF1B), która wywołuje w organizmie zaburzenie m.in. w pracy nerek i wątroby. Badania w tym zakresie prowadzi zespół prof. Wojciecha Młynarskiego, który wykonał pierwsze w Polsce ogólnokrajowe badania genetyczne dzieci z podejrzeniem klinicznym występowania cukrzycy o podłożu monogenowym. W prace zespołu zaangażowała się lek. Beata Małachowska, która do dzisiaj bada ten obszar w ramach swojego doktoratu i dwóch grantów. Za swoje działania została wyróżniona przez Jury programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki.

Dzięki projektowi udało się zdiagnozować zespół HNF1B-MODY u kilku rodzin, identyfikując tym samym pierwszą taką grupę chorych w Polsce. Zaobserwowane unikalne zmiany w profilu metabolicznym pacjentów skłoniły naukowców do dalszych badań. Współcześnie nieznane są odpowiedzi na pytania, dlaczego i w jaki sposób mutacja w genie HNF1B doprowadza do powstawania zaburzeń obserwowanych w tym zespole, niemożliwe jest więc opracowanie spersonalizowanej farmakoterapii. Badania nad chorobą utrudnia sporadyczność jej występowania, a także relatywnie częste pojawianie się spontanicznych mutacji. Oznacza to, iż objawy choroby nie występują rodzinnie i nie podejrzewa się podłoża genetycznego pojawiających się zaburzeń.

Obecnie pracuję nad wytłumaczeniem, dlaczego mutacja w genie HNF1B prowadzi do powstania obserwowanych zmian metabolicznych, oraz czy zwiększone stężenie określonych metabolitów może przyczyniać się do powstawania objawów choroby. Jeśli hipotezy te się potwierdzą, to istnieje szansa na opracowanie pierwszej strategii terapeutycznej celowanej dla pacjentów z tym niezwykle rzadkim zespołem genetycznym – mówi lek. Beata Małachowska, stypendystka 18. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki.

Badania docenione przez Jury programu Dla Kobiet i Nauki

Projekt lek. Beaty Małachowskiej został wyróżniony przez Jury programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki pod przewodnictwem prof. Ewy Łojkowskiej – w listopadzie 2018 roku badaczka otrzymała stypendium w kategorii doktoranckiej w wysokości 30 000 zł.

Zmiany, które dzieją się teraz w polskiej nauce i generalnie na świecie są bardzo dobre. Coraz więcej kobiet zajmuje coraz wyższe stanowiska, są dyrektorami instytutów, rektorami, prorektorami, prodziekanami. Wnosimy coś innego do nauki, pracujemy w inny sposób, może trochę bardziej emocjonalnie, ale mamy do tego wielką pasję. Stypendium Dla Kobiet i Nauki jest dla mnie nie tylko wsparciem finansowym, ale również wskazaniem, że to co robię, jest ważne i potrzebne – mówi lek. Beata Małachowska.

[1]http://diabetyk.org.pl/wp-content/uploads/2017/12/Społeczny-obraz-cukrzycy_raport.pdf

[2]https://ncez.pl/choroba-a-dieta/cukrzyca-i-insulinoopornosc/cukrzyca-----w-liczbach--czy-powinnismy-sie-bac-

[3] https://cukrzycapolska.pl/cukrzyca/statystyki/