Złoty Skalpel 2019 za pionierską terapię genową

W konkursie Złoty Skalpel 2019 zwyciężył prof. Mirosław Ząbek, którego doceniono za pionierskie w skali Polski i Europy zabiegi terapii genowej u dzieci z deficytem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych. To ciężka wrodzona wada metabolizmu, która uniemożliwia prawidłowy rozwój dziecka.

Konkurs Złoty Skalpel jest organizowany przez „Puls Medycyny” od 2008 roku. Biorą w nim udział innowatorzy i pionierzy, którzy mogą pochwalić się wynalezieniem nowej metody diagnostycznej lub terapeutycznej. Wyróżniani są w nim także specjaliści, którzy stoją za implementacją światowych innowacji na rodzimym gruncie. „Ostatnio bardzo często słyszymy słowo „innowacje” w odniesieniu do różnych dziedzin nauki i gospodarki. Mam nadzieję, że „Puls Medycyny” ma swój wkład w promocję innowacyjnych rozwiązań w medycynie” – powiedziała Małgorzata Konaszczuk, redaktor naczelna „Pulsu Medycyny”, podczas uroczystej gali finałowej Złotego Skalpela, która odbyła się 29 października 2019 r. w Wili Foksal w Warszawie.

Wszystkie nadesłane projekty były oceniane przez 14-osobowe jury, złożone z wybitnych ekspertów. Po zsumowaniu not, przyznanych przez członków kapituły, została wybrana finałowa dziesiątka laureatów.

Największą liczbę punktów od jurorów i honorowy tytuł Złoty Skalpel 2019 otrzymał projekt, którego liderem jest prof. CMKP dr hab. n. med. Mirosław Ząbek, kierownik Kliniki Neurochirurgii Mazowieckiego Szpitala Bródnowskiego w Warszawie: „Odtworzenie produkcji neuroprzekaźników (dopamina, serotonina) u dzieci z wrodzonym deficytem dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych w mózgu (AADC) poprzez infuzję kopii brakującego genu za pomocą wektora wirusowego AAV2-hAADC do istoty czarnej śródmózgowia i brzusznej części nakrywki śródmózgowia”.

Grant naukowy w wysokości 10 tys. zł, ufundowany przez Ogólnopolską Izbę Gospodarczą Wyrobów Medycznych POLMED, wręczył zwycięzcy Robert Rusak, prezes Zarządu Izby POLMED.

Przełom, o którym głośno także za granicą

Rozpoznaniem deficytu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) oraz kompleksową opieką nad dwoma pierwszymi polskimi pacjentami z tą chorobą, którzy zostali poddani terapii genowej, zajmuje się zespół pod przewodnictwem prof. Jolanty Sykut-Cegielskiej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka. W jego skład wchodzą pediatrzy, specjaliści pediatrii metabolicznej i neurologii dziecięcej, którzy wspólnie z prof. Mirosławem Ząbkiem i prof. Krzysztofem Bankiewiczem wraz z ich zespołami objęli opieką pacjentów, u których została przeprowadzona terapia genowa.

Deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) to ultrarzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Z powodu mutacji w genie pacjent nie produkuje dopaminy ani serotoniny, tj. ważnych neuroprzekaźników. Dziecko rodzi się pozornie zdrowe. Jednak bardzo szybko, najczęściej już w pierwszym miesiącu życia, pojawiają się nieprawidłowości. Choroba sprawia, że dzieci mają bardzo ograniczone możliwości motoryczne: nie są w stanie unieść głowy, usiąść, są więc skazane na pozycję leżącą. Jednocześnie, mimo trudności w komunikacji z otoczeniem z powodu braku mowy, ich rozwój intelektualny jest często zachowany. Dotychczas pacjentom można było pomóc jedynie w bardzo ograniczonym zakresie. Stosowano leki, które miały łagodzić skutki niedoboru serotoniny i dopaminy. Jednak efekty były dalekie od zadowalających. Terapia genowa, którą po raz pierwszy w Polsce i po raz pierwszy w Europie wykonano w Mazowieckim Szpitalu Bródnowskim, to przełom w leczeniu deficytu AADC. Z jej pomocą możliwe stało się odtworzenie u chorych dzieci produkcji neuroprzekaźników poprzez infuzję do wybranych obszarów mózgu kopii brakującego genu za pomocą wektora wirusowego.

„Z całego świata płyną do nas pytania o możliwość leczenia dzieci z deficytem AADC w Polsce” - przyznaje prof. Mirosław Ząbek.

Kto jeszcze na podium?

Drugie miejsce w konkursie Złoty Skalpel zdobył prof. dr hab. n. med. Adam Maciejewski z Centrum Onkologii - Instytutu w Gliwicach, który w marcu tego roku wykonał, wraz zespołem, pierwszy na świecie złożony przeszczep tkankowy w obrębie głowy i szyi, połączony z transplantacją komórek macierzystych. Pacjentem był 6-letni chłopiec, który 5 lat wcześniej połknął granulat ługu sodowego.

Natomiast na trzecim miejscu znalazł się projekt, będący owocem współpracy chirurgów z dwóch ośrodków: Instytutu Kardiologii w Aninie i Centralnego Szpitala Klinicznego WUM. Specjaliści z tych dwóch szpitali 30 sierpnia wykonali pierwszą w Polsce jednoczasową transplantację serca i wątroby (projekt zgłoszony przez prof. dr. hab. n. med. Krzysztofa Zieniewicza, kierownika Katedry i Kliniki Chirurgii Ogólnej, Transplantacyjnej i Wątroby Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, oraz prof. dr. hab. n. med. Mariusza Kuśmierczyka, kierownika Kliniki Kardiochirurgii i Transplantologii Instytutu Kardiologii w Warszawie).

Kolejne miejsca zajęły projekty:

4. „Innowacyjne metody planowania druku 3D w zabiegach resekcyjno-rekonstrukcyjnych u dzieci z nowotworami regionu głowy i szyi” - dr hab. n. med., prof. nadzw. COI Łukasz Krakowczyk, Centrum Onkologii – Instytut w Gliwicach

5. „Pierwsza w Polsce operacja wszczepienia implantu custom-made stawu biodrowego z

wykorzystaniem rozszerzonej rzeczywistości” – dr n. med. Paweł Łęgosz, Klinika Ortopedii i Traumatologii WUM

6. „Opracowanie i wdrożenie nowego protokołu pozyskiwania macierzystych komórek krwiotwórczych do autotransplantacji u chorych na chłoniaki i szpiczaka plazmocytowego” - prof. dr hab. n. med. Sebastian Giebel, Centrum Onkologii – Instytut w Gliwicach

7. „Stymulator Polimodalnej Percepcji Sensorycznej do prowadzenia terapii metodą Skarżyńskiego” – dr n. o zdr. Łukasz Bruski, Centrum Słuchu i Mowy Sp. z o. o.

8. „Pierwsze polskie zastosowania miniaturowych rejestratorów arytmii u dorosłych i dzieci” - prof. dr hab. n. med. Marcin Grabowski, I Katedra i Klinika Kardiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM

9. „Innowacyjny zabieg klipsowania skomplikowanego tętniaka wewnątrzczaszkowego z wykorzystaniem szybkiej stymulacji serca” – dr hab. n. med. Przemysław Kunert, Klinika Neurochirurgii WUM

10. „Pierwsza w Polsce pionierska operacja implantacji stentgraftu fenestowanego „in situ” laserem eksimerowym w leczeniu tętniaka okołonerkowego” – prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gałązka, Klinika Chirurgii Ogólnej, Endokrynologicznej i Chorób Naczyń Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM

Redakcja „Pulsu Medycyny” przyznała także dwa wyróżnienia. Otrzymali je kierownicy projektów:

„Wdrażanie zespołów wczesnego reagowania (ZWR) do polskich szpitali – poprawa bezpieczeństwa pacjentów” – prof. dr hab. n. med. Wojciech Szczeklik, Uniwersytet Jagielloński - Collegium Medicum
„Strategia zarządzania w ochronie zdrowia oparta o innowacyjne narzędzia informatyczne i sztuczną inteligencję - SMART HOSPITAL” – prof. dr hab. n. med. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Kapituła konkursu Złoty Skalpel 2019

prof. dr hab. n. med. Andrzej Matyja, prezes Naczelnej Rady Lekarskiej
prof. dr hab. n. med. Marian Zembala, dyrektor Śląskiego Centrum Chorób Serca,
prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego,
prof. dr hab. n. med. Bohdan Maruszewski, kierownik Kliniki Kardiochirurgii w IP CZD w Warszawie,
prof. dr hab. n. med. Leszek Pączek, kierownik Kliniki Immunologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
prof. dr hab. n. med. Jerzy Samochowiec, prezes Polskiego Towarzystwa Psychiatrycznego,
prof. dr hab. n. med. Anna Dobrzańska, kierownik Kliniki Neonatologii, Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka w IP CZD w Warszawie,
prof. dr hab. n. med. Dorota Zozulińska-Ziółkiewicz, prezes Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego,
prof. dr hab. n. med. Iwona Kurkowska-Jastrzębska, kierownik II Kliniki Neurologii w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie,
prof. dr hab. n. med. Jarosław Reguła, krajowy konsultant w dziedzinie gastroenterologii,
prof. dr hab. n. med. Piotr Wysocki, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej,
prof. nadzw. dr hab. n. med. Anna Raciborska, kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej w IMID,
Małgorzata Konaszczuk, redaktor naczelna "Pulsu Medycyny".

Ewa Kurzyńska